Este trastorno es causado por una trisomia del cromosoma 21 (en lugar de tener 2 cromosomas 21, poseen 3).

Jhon Langdon Haydon Down, en el año 1.866 fue el primero en describir esta alteración genética.

Hasta el año 1.958 no se descubrió el motivo que producía el síndrome que descubrió Down y que lleva su nombre.

Jerome Lejeune fue el investigador que descubrió que el causante de este trastorno es el cromosoma 21.

No se conocen las causas por las que aparece este tercer cromosoma 21 en el ADN, pero parece ser causado, estadísticamente hablando a causa de una edad materna superior a los 35 años.

Los síntomas del síndrome de Down pueden variar mucho de una persona a otra, desde un grado leve, hasta poder llegar a poseer un grado grave.

Los síntomas característicos del síndrome de Down, consisten en un desarrollo intelectual más lento que la media, el cual suele afectar especialmente a alguna o varias de estas áreas; comunicación, cuidado personal, vida en el hogar, habilidades sociales, utilización de la comunidad, autogobierno, salud y seguridad, habilidades académicas, ocio o trabajo, adquiriendo unos rasgos físicos peculiares.

Los signos físicos que los diferencian pueden ser los siguientes; menor tono muscular en el nacimiento, un exceso de piel en la nuca, nariz achatada, uniones separadas entre los huesos del cráneo, pliegue único en la palma de la mano, orejas pequeñas, boca pequeña, ojos inclinados hacia arriba, manos cortas y anchas o manchas blancas en la zona coloreada del ojo.

El desarrollo físico en el síndrome de Down es más lento de lo normal, no soliendo alcanzar la altura promedio en la edad adulta.

El médico, para detectar si el niño al nacer padece el síndrome de Down, puede hacerle un análisis de sangre para examinar si tiene el tercer cromosoma 21, también suele realizar una cardiografía para verificar defectos cardíacos, electrocardiograma (para registrar la actividad eléctrica del corazón), así como una radiografía del tórax y del tracto gastrointestinal.

También hay que vigilar que no padezcan ciertas afecciones, por lo cual se les deben examinar los ojos una vez al año, audiometrías, exámenes dentales cada seis meses, radiografiar la columna vertebral entre los 3 y 5 años, citologías y exámenes pélvicos durante la pubertad, cada 12 meses exámenes de tiroides.

El tratamiento del síndrome de Down puede ser muy diverso dependiendo del paciente.

Si un niño nace con obstrucción gastrointestinal o con ciertas anomalías cardíacas pueden ser solucionadas a través de cirugía.

En la lactancia algunos bebes tienen escape por la dificultad del manejo de su lengua, en cambio otros no tienen el más mínimo problema.

La obesidad puede ser un problema, tanto para niños como adultos.

Antes de empezar actividades deportivas se les ha de examinar las caderas y el cuello.

Es interesante una correcta formación conductual, tanto del enfermo como de sus familias, para hacer frente a la frustración, los enfados y los comportamientos compulsivos que pueden presentarse, es muy importante estimularles la independencia.

La logoterapia puede ayudar a mejorar su destreza lingüística así como la fisioterapia las destrezas motrices.